Deafness - etiologic factors and diagnostic algorithm
Etiologija slusnog ostecenja vrlo je raznolika. Vanjski cimbenici uzrokom su oko 40% slusnih ostecenja, dok je oko 60% ostecenja sluha uzrokovano genetickim cimbenicima. Oko 20-50% nasljedne nesindromske zamjedbene gluhoce uzrokovano je mutacijama u genima GJB2 i GJB6. Zastupljenost pojedinih mutacija pokazuje regionalne razlike. Cilj: 1) provesti prospektivno istraživanje etiologije slusnog ostecenja u grupi osoba trajnim ostecenjem sluha obrađenih u Ambulanti za klinicku genetiku 2) utvrditi ucestalost mutacija gena GJB2 i GJB6 u populaciji hrvatskih bolesnika sa NSHL 3) predložiti optimalan model organizacije infrastrukture i nacina obrade prirođenog slusnog ostecenja kod djece dijagnosticirane putem sveobuhvatnog novorođenackog probira u Hrvatskoj. Rezultati: tijekom 2003. godine obradili smo 148 djece s ostecenjem sluha, 36 s provodnom nagluhosti, 92 sa zamjedbenom, te 20 s mijesanom nagluhosti. U 14 (9, 6%) utvrđeni su vanjski cimbenici kao najvjerojatniji uzrok slusnog ostecenja. Od 134 djece s ostecenjem sluha za koje se pretpostavlja da su geneticki uvjetovani, 73 (54%) je bilo sindromske, a 61 (46%) nesindromske gluhoce. Preliminarni rezultati pokazuju da je trecina od dosad analiziranih bolesnika s nesindromskom perceptivnom gluhocom homozigotno ili heterozigotno za najcesce mutacije u GJB2 genu. Predložen je dijagnosticki postupnik obrade slusnog ostecenja. Ispitivanje etiologije gluhoce u Hrvatskoj omoguciti ce ucinkovitije planiranje dijagnostickih i preventivnih programa za zastitu zdravlja djece sa ostecenjem sluha.