0
2004.
GM1 gangliosidosis: presentation of a girl with homozygot Y270 mutation
Gangliozidoza tip I (GM1) je autosomno recesivna bolest uzrokovana taloženjem gangliozida i oligosaharida u lizosomima uslijed nedostatka enzima belta-galaktozidaze. Fenotipsko ocitovanje je raznoliko, te razlikujemo infantilni, juvenilni i odrasli oblik bolesti. Prikazujemo djevojcicu s teskim infantilnim oblikom GM1.